Рак неизвестной первичной локализации — метастатический рак без выявленного очага

Рак из невыявленного первичного очага, также называемый скрытым первичным раком, представляет собой гетерогенную группу метастатических злокачественных опухолей, первичную анатомическую локализацию которых не удается установить после стандартного диагностического поиска. На него приходится небольшая доля от всех онкологических диагнозов, и чаще всего он встречается у пожилых людей.

С патоморфологической точки зрения метастатические очаги чаще всего классифицируются как аденокарциномы или низкодифференцированные карциномы. Даже при использовании современных методов визуализации, эндоскопических исследований и детального гистопатологического анализа исходная опухоль нередко остается необнаруженной, поскольку она может быть микроскопически малой, находиться в состоянии покоя или быть уничтоженной иммунной системой.

Обнаружение первичной опухоли обычно служит основой для планирования противоопухолевой терапии, поскольку стандартные протоколы разрабатываются с учетом органа происхождения. При CUP отсутствие известного источника означает, что мультидисциплинарная команда врачей должна опираться на особенности клеток, геномные маркеры и клинические проявления. Такой подход помогает индивидуализировать системное лечение, избежать ненужных инвазивных исследований и сосредоточить усилия на контроле над заболеванием и сохранении качества жизни.

Комплексное диагностическое обследование включает компьютерную томографию (КТ) с контрастным усилением, позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ-КТ) и биопсию тканей. Иммуногистохимическое (ИГХ) исследование образцов биопсии с использованием антител (таких как CK7, CK20, TTF-1 и CDX2) помогает предположить ткань происхождения. Секвенирование следующего поколения (NGS) и профилирование экспрессии генов также могут выявить клинически значимые молекулярные нарушения.

По определению, у CUP нет установленного первичного типа рака. Тем не менее, вторичные клетки обычно напоминают распространенные злокачественные новообразования, такие как колоректальный рак, рак поджелудочной железы, легкого, молочной железы или яичников. Чаще всего метастазы проявляются в лимфатических узлах, печени, легких, костях или брюшине. Реже в форме CUP диагностируются нейроэндокринные опухоли или плоскоклеточный рак.

Лечение зависит от того, относится ли CUP к благоприятной или неблагоприятной прогностической подгруппе. Благоприятные формы (например, изолированное поражение подмышечных или шейных лимфатических узлов) лечатся с радикальной целью с применением хирургического вмешательства, лучевой терапии или специфической системной терапии. При неблагоприятных формах обычно назначается эмпирическая химиотерапия широкого спектра действия либо таргетная терапия и иммунотерапия при выявлении соответствующих геномных нарушений.