Жидкостная биопсия — анализ крови на биомаркеры рака

Жидкостная биопсия — это лабораторный метод, позволяющий идентифицировать биологические маркеры, выделяемые опухолями в кровоток или другие жидкие среды организма. По мере того как злокачественные клетки растут, подвергаются апоптозу или разрушаются, они высвобождают небольшие фрагменты генетического материала, известные как внеклеточная ДНК (вкДНК) или циркулирующая опухолевая ДНК (цоДНК), а также циркулирующие опухолевые клетки (ЦОК) и внеклеточные везикулы.

Анализируя эти циркулирующие компоненты с помощью передового геномного секвенирования и технологий цифровой ПЦР, клиницисты могут выявлять специфические генетические нарушения, отслеживать минимальную остаточную болезнь и оценивать эволюцию опухоли во времени. В отличие от стандартной биопсии ткани, которая дает представление лишь об одном участке опухоли, жидкостная биопсия способна улавливать генетический материал, поступающий из множества очагов по всему организму.

Понимание сути жидкостной биопсии важно потому, что опухоль постоянно эволюционирует во время терапии, нередко приобретая новые генетические изменения, способные вызвать устойчивость к лечению. Поскольку забор крови сопряжен с меньшими рисками и вызывает меньше дискомфорта, чем повторные хирургические биопсии, жидкостную биопсию можно проводить чаще. Это позволяет вашей онкологической команде отслеживать ответ на терапию практически в реальном времени, замечать едва уловимые признаки прогрессирования заболевания еще до того, как они проявятся на снимках, и подбирать таргетную терапию с учетом конкретных мутаций вашей опухоли. Это дает вам и вашим врачам возможность принимать своевременные, глубоко индивидуализированные решения.

Жидкостная биопсия обычно требует стандартного забора периферической крови в специализированные пробирки, предназначенные для сохранения хрупкой циркулирующей внеклеточной ДНК. Плазму отделяют в патоморфологической лаборатории и исследуют с использованием панелей секвенирования нового поколения (NGS) или капельной цифровой полимеразной цепной реакции (ddPCR). Эти тесты выявляют соматические однонуклеотидные варианты, слияния генов, инсерции, делеции и вариации числа копий генов, попавшие непосредственно из опухоли.

Жидкостная биопсия наиболее широко применяется при немелкоклеточном раке легкого, особенно для выявления мутаций в генах EGFR, ALK и KRAS. Она также активно используется при колоректальном раке и метастатическом раке молочной железы для поиска клинически значимых нарушений, таких как мутации PIK3CA или ESR1. Все чаще жидкостная биопсия находит применение при раке предстательной железы, меланоме и опухолях желудочно-кишечного тракта для оценки циркулирующей опухолевой ДНК и контроля эффективности лечения.

Обнаружение специфических мутаций с помощью жидкостной биопсии часто напрямую определяет выбор лекарственного препарата. Например, выявление мутации резистентности EGFR T790M при раке легкого указывает на необходимость назначения ингибиторов тирозинкиназы третьего поколения. При раке молочной железы обнаружение мутации ESR1 может изменить тактику эндокринотерапии. Жидкостная биопсия также помогает отслеживать ответ на лечение, позволяя клиницистам вовремя сменить схему терапии при появлении молекулярных признаков резистентности.