Einfach erklärt
Jede Zelle Ihres Körpers enthält die vollständige Bauanleitung in Form der DNA, doch die Zellen schlagen nur die Kapitel auf, die sie gerade benötigen. Die Genexpressionsprofilierung verhält sich wie ein Beobachter in einer Bibliothek, der genau registriert, welche Bücher die Tumorzelle ununterbrochen und mit höchster Geschwindigkeit liest. Anhand der Menge an Boten-RNA-Signalen von Dutzenden krebsrelevanten Genen erkennt der Test, wie aggressiv der Tumor wächst. Der daraus ermittelte Wert verrät Ihrem Behandlungsteam, wie hoch die Wahrscheinlichkeit eines Rückfalls ist – und ob eine belastende Chemotherapie einen echten Nutzen bringt oder sicher weggelassen werden kann.
Das Wichtigste
- Misst die Aktivität zahlreicher Gene über die Bestimmung von Boten-RNA (mRNA) im Tumor.
- Unterscheidet sich von DNA-Sequenzierungen durch die Erfassung der aktuellen Genaktivität statt starrer Mutationen.
- Ermittelt personalisierte Rezidiv-Scores zur Einschätzung des Rückfallrisikos.
- Hilft Patientinnen mit Brustkrebs im Frühstadium routinemäßig, unnötige Chemotherapien sicher zu vermeiden.
Definition
Während die klassische Genomsequenzierung die statische DNA auf dauerhafte strukturelle Mutationen hin analysiert, untersucht die Genexpressionsprofilierung das dynamische Transkriptom. Sie misst, welche Gene in der Tumorzelle gerade aktiv abgelesen und in funktionelle mRNA-Moleküle umgeschrieben werden. Dieses Expressionsmuster spiegelt das biologische Verhalten des Tumors in Echtzeit wider, darunter Prozesse wie Zellteilung, Gefäßeinsprossung oder die Fähigkeit, dem Zelltod zu entgehen.
Mithilfe von Microarrays, quantitativer Real-Time-PCR (RT-PCR) oder RNA-Sequenzierung (RNA-seq) wird das Gewebe aus chirurgischen Biopsien analysiert. Bioinformatische Algorithmen errechnen aus den Expressionswerten spezifischer Gensignaturen einen numerischen Risiko-Score. Dieser stuft Betroffene in prognostische und prädiktive Risikogruppen ein und unterstützt die Entscheidung für oder gegen eine systemische Therapie.
Warum es wichtig ist
Die Genexpressionsprofilierung leistet einen entscheidenden Beitrag dazu, vielen Krebspatienten unnötige und belastende Therapien zu ersparen. Bei Brustkrebs im Frühstadium können Betroffene mit einem niedrigen genomischen Risiko-Score häufig auf eine adjuvante Chemotherapie verzichten und ohne Einbußen bei den Überlebenschancen allein mit einer Antihormontherapie behandelt werden. Umgekehrt zeigt ein hohes Risikoprofil verlässlich an, welche Patientinnen und Patienten von einer zusätzlichen Chemotherapie maßgeblich profitieren. Diese zielgerichtete Diagnostik stellt sicher, dass sich die Behandlungsintensität nach der tatsächlichen biologischen Aggressivität richtet und nicht allein nach der Tumorgröße.
Verwandte Biomarker und Tests
Die Genexpressionsprofilierung wird in spezialisierten molekularpathologischen Laboren an Tumorgewebe durchgeführt, das bereits bei der Operation oder einer Stanzbiopsie entnommen wurde. Meist greift das Labor auf vorhandene, in Paraffin eingebettete Gewebeblöcke (FFPE) zurück. Die Laborfachkräfte isolieren und reinigen die Tumor-RNA, prüfen deren Qualität und führen die Multigen-Analyse durch. Der Befundbericht liefert einen standardisierten Risiko-Score zusammen mit einer prognostischen und prädiktiven Einordnung.
Verwandte Krebsarten
Am weitesten verbreitet ist das Verfahren bei hormonrezeptorpositivem, HER2-negativem Brustkrebs im Frühstadium; hier kommen validierte Tests wie Oncotype DX, MammaPrint und Prosigna zum Einsatz. Es wird auch bei Darmkrebs verwendet (z. B. Oncotype DX Colon), um das Rückfallrisiko im Stadium II zu beurteilen, bei Prostatakrebs (etwa Decipher und Prolaris), um die Entscheidung zwischen aktiver Überwachung (Active Surveillance) und radikaler Therapie abzuwägen, sowie beim malignen Melanom der Haut.
Verwandte Behandlungen
Ein niedriger Genexpressions-Score gibt Onkologen und Patientinnen die Sicherheit, die Behandlung deeskalieren zu können: Auf eine adjuvante Chemotherapie wird verzichtet, wodurch Nebenwirkungen wie Haarausfall, Infektionen bei verminderten weißen Blutkörperchen (Neutropenie) und Nervenschäden (Neuropathie) vermieden werden. Ein hoher Wert deutet auf eine aggressive Tumorbiologie hin und spricht für den Einsatz einer Chemotherapie, gefolgt von einer zielgerichteten oder endokrinen Therapie. Bei Prostatakrebs stützt ein günstiges Profil die Entscheidung für eine sichere aktive Überwachung, wodurch Operationen oder Bestrahlungen vorerst vermieden werden können.
Häufige Fragen
Worin unterscheidet sich die Genexpressionsprofilierung von einem DNA-Mutationstest?
Ein DNA-Mutationstest sucht nach dauerhaften Baufehlern im genetischen Code, wie etwa einer EGFR-Mutation oder einer BRCA-Veränderung. Die Genexpressionsprofilierung misst hingegen, wie intensiv die Gene abgelesen werden, indem sie die Menge an Boten-RNA (mRNA) erfasst. Sie spiegelt damit das tatsächliche biologische Verhalten des Tumors wider und nicht nur dessen genetischen Bauplan.
Benötige ich für eine Genexpressionsprofilierung eine erneute Biopsie?
In aller Regel nein. Der Test wird fast immer an dem Gewebe durchgeführt, das bereits bei der diagnostischen Biopsie oder während der eigentlichen Krebsoperation entnommen wurde. Das Pathologielabor holt den archivierten Paraffinblock hervor, schneidet frische Gewebeschnitte an und sendet diese direkt an das spezialisierte molekulargenetische Labor.
Benötigt jede Krebspatientin und jeder Krebspatient eine Genexpressionsprofilierung?
Nein, diese Untersuchung ist nur sinnvoll, wenn das Ergebnis eine konkrete Behandlungsentscheidung beeinflusst. Am wichtigsten ist sie in klar definierten Situationen, etwa bei Brustkrebs im Frühstadium mit Hormonrezeptor-Positivität, wenn abgewogen werden muss, ob der Nutzen einer adjuvanten Chemotherapie die körperlichen Belastungen und Risiken rechtfertigt.
Quellen
- 1.Biomarkertestung in der Krebstherapie— National Cancer Institute
- 2.ASCO-Leitlinie: Biomarker bei Brustkrebs— American Society of Clinical Oncology (Cancer.Net)
- 3.ESMO Biomarker-Factsheets— European Society for Medical Oncology
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Zuletzt geprüft 1. August 2026
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