Рідинна біопсія — аналіз крові на біомаркери раку

Рідинна біопсія — це лабораторний метод, який виявляє біологічні маркери, що виділяються пухлиною в кровотік або інші рідинні середовища організму. У міру того як ракові клітини ростуть, проходять апоптоз або руйнуються, вони вивільняють невеликі фрагменти генетичного матеріалу, відомі як позаклітинна ДНК (cfDNA) або циркулююча пухлинна ДНК (ctDNA), а також циркулюючі пухлинні клітини (CTCs) і позаклітинні везикули.

Аналізуючи ці циркулюючі компоненти за допомогою сучасного геномного секвенування та цифрової ПЛР, лікарі можуть виявляти специфічні генетичні порушення, контролювати мінімальну залишкову хворобу й оцінювати зміни пухлини в часі. На відміну від стандартної тканинної біопсії, яка дає уявлення лише про одну ділянку пухлини, рідинна біопсія здатна охопити генетичний матеріал, що виділяється з множинних осередків по всьому організму.

Розуміння суті рідинної біопсії важливе, оскільки рак постійно еволюціонує під час лікування, часто набуваючи нових генетичних змін, які можуть спричинити стійкість до терапії. Оскільки забір крові пов'язаний із значно меншим ризиком і дискомфортом, ніж повторні хірургічні біопсії, його можна проводити набагато частіше. Це дозволяє онкологічній команді відстежувати вашу відповідь на лікування практично в режимі реального часу, помічати найтонші ознаки прогресування хвороби ще до того, як вони з'являться на знімках обстежень, і підбирати таргетну терапію відповідно до конкретних мутацій вашої пухлини. Це дає змогу вам разом із лікарями ухвалювати своєчасні та максимально персоналізовані рішення.

Для рідинної біопсії зазвичай потрібен стандартний забір периферичної крові у спеціальні пробірки, призначені для збереження крихкої вільної ДНК. У патоморфологічній лабораторії відокремлюють плазму та досліджують її за допомогою панелей секвенування нового покоління (NGS) або крапельної цифрової полімеразної ланцюгової реакції (ddPCR). Ці тести виявляють соматичні однонуклеотидні варіанти, злиття генів, інсерції, делеції та зміни числа копій, що виділяються безпосередньо пухлиною.

Рідинна біопсія найкраще зарекомендувала себе при недрібноклітинному раку легень, зокрема для виявлення мутацій у генах EGFR, ALK і KRAS. Вона також широко застосовується при колоректальному раку та метастатичному раку молочної залози для виявлення клінічно значущих змін, таких як мутації PIK3CA або ESR1. Дедалі частіше рідинну біопсію використовують при раку передміхурової залози, меланомі та пухлинах шлунково-кишкового тракту для аналізу циркулюючої пухлинної ДНК і моніторингу ефективності лікування.

Виявлення специфічних мутацій за допомогою рідинної біопсії нерідко прямо визначає вибір лікарських засобів. Наприклад, виявлення мутації резистентності EGFR T790M при раку легень свідчить на користь застосування інгібіторів тирозинкінази третього покоління. При раку молочної залози виявлення мутації ESR1 може змінити тактику ендокринної терапії. Рідинна біопсія також допомагає контролювати реакцію на лікування, дозволяючи лікарям вчасно змінити схему, якщо з'являються молекулярні ознаки стійкості.