Простыми словами
У каждой опухоли есть свой собственный молекулярный отпечаток. Тестирование на биомаркеры — это лабораторный анализ, при котором врачи изучают образец опухолевой ткани или крови, чтобы обнаружить эти тонкие микроскопические детали. Вместо того чтобы подбирать терапию только на основе органа, в котором возник рак, онкологи смотрят на скрытые генетические сбои внутри самих раковых клеток. Выявление конкретного биомаркера подсказывает лечащей команде, сработает ли таргетный препарат или иммунотерапия, защищая вас от назначения неэффективного лечения и избавляя от лишней токсичности.
Главное
- Выявляет ключевые гены, белки и мутации, стимулирующие рост опухоли.
- Служит путеводной картой для выбора таргетных и иммунотерапевтических препаратов.
- Может проводиться по образцу опухолевой ткани (биопсия) или по крови (жидкостная биопсия).
- Отличается от теста на наследственный риск: исследует мутации, возникшие именно в опухолевых клетках.
Определение
Тестирование на биомаркеры представляет собой комплекс лабораторных методов, предназначенных для выявления специфических генетических мутаций, уровня экспрессии белков или эпигенетических изменений, характерных для опухоли пациента. Это исследование также называют молекулярно-генетическим профилированием или геномным тестированием опухоли. Оно выводит онкологию за рамки оценки заболевания только по органу происхождения или общему виду клеток под микроскопом, позволяя разделить опухоли на точные молекулярные подтипы.
Такие методы, как высокопроизводительное секвенирование нового поколения (NGS), полимеразная цепная реакция (ПЦР), иммуногистохимия (ИГХ) и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), находят терапевтически значимые (таргетные) изменения. К ним относятся мутации, слияния генов, изменение числа копий генов и гиперэкспрессия поверхностных рецепторов, которые служат двигателями опухолевого роста или делают клетку уязвимой для определенных лекарств.
Почему это важно
Тестирование на биомаркеры лежит в основе точной (прецизионной) онкологии. Оно позволяет подбирать таргетные лекарства и методы иммунотерапии, бьющие точно по слабым местам опухоли. Кроме того, результаты анализов помогают точнее оценить прогноз, определить вероятность рецидива и открыть доступ к клиническим исследованиям инновационных препаратов. Без такого тестирования важнейшие возможности лечения могут остаться нераспознанными, а пациент получит менее эффективную или неоправданно токсичную стандартную терапию.
Связанные биомаркеры и анализы
Анализ проводится на образцах ткани, залитых в парафиновые блоки (FFPE), полученных в ходе биопсии или операции, либо методом жидкостной биопсии, при которой исследуется циркулирующая опухолевая ДНК (цоДНК) в плазме крови. В рутинной практике применяются панели секвенирования NGS, охватывающие десятки и сотни генов, иммуногистохимическое окрашивание, а также цифровая капельная ПЦР для контроля минимальной остаточной болезни или выявления возникающих мутаций устойчивости.
Связанные виды рака
Определение биомаркеров стало обязательным стандартом при немелкоклеточном раке легкого (анализ мутаций в генах EGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF), колоректальном раке (KRAS, NRAS, BRAF, MSI/MMR), раке молочной железы (ER, PR, HER2, BRCA) и меланоме (мутация BRAF V600). Также тестирование регулярно проводится при опухолях щитовидной железы, яичников, простаты и гастроинтестинальных стромальных опухолях (ГИСО).
Связанные методы лечения
Обнаружение биомаркера напрямую определяет выбор лекарственной стратегии: например, обнаружение мутации в гене EGFR требует назначения ингибиторов тирозинкиназы, а высокая экспрессия PD-L1 указывает на высокую чувствительность к ингибиторам контрольных точек иммунитета. И наоборот, тест оберегает от заведомо бесполезных назначений: так, мутации в гене KRAS при метастатическом колоректальном раке указывают на неэффективность анти-EGFR моноклональных антител.
Частые вопросы
Чем тестирование на биомаркеры отличается от генетического теста на наследственный рак?
Генетические тесты на предрасположенность ищут унаследованные (герминальные) мутации, присутствующие во всех клетках тела с рождения и передающиеся в семье. Тестирование на биомаркеры опухоли чаще всего исследует соматические мутации — приобретенные изменения, возникшие исключительно внутри клеток самой опухоли в течение жизни человека.
Сколько времени занимает получение результатов анализа на биомаркеры?
Сроки зависят от сложности методики. Стандартное иммуногистохимическое исследование (ИГХ) обычно готово через несколько дней, тогда как комплексное секвенирование нового поколения (NGS) с анализом множества генов занимает в среднем от двух до трех недель.
Можно ли повторить тестирование, если болезнь вернулась?
Да. Опухоли обладают свойством эволюционировать и накапливать вторичные мутации, приводящие к устойчивости к ранее помогавшему лечению. Повторная биопсия рецидивного очага или выполнение жидкостной биопсии позволяют обнаружить новые биомаркеры и подобрать эффективную таргетную терапию второй линии.
Источники
- 1.Тестирование на биомаркеры для подбора противоопухолевой терапии— National Cancer Institute
- 2.Что нужно знать о тестировании на биомаркеры— American Society of Clinical Oncology
- 3.Прецизионная медицина в онкологии— European Society for Medical Oncology
Спросить GetOnco AI
Получите персональные ответы по теме «Тестирование на биомаркеры — определение молекулярного профиля опухоли» от вашего ИИ-координатора онкологической помощи.
- Можете объяснить «Тестирование на биомаркеры — определение молекулярного профиля опухоли» простыми словами?
- Что «Тестирование на биомаркеры — определение молекулярного профиля опухоли» значит для моего плана лечения?
- Какие вопросы задать онкологу о «Тестирование на биомаркеры — определение молекулярного профиля опухоли»?
- Какие следующие шаги вы рекомендуете по теме «Тестирование на биомаркеры — определение молекулярного профиля опухоли»?
GetOnco AI предоставляет образовательную информацию и не заменяет консультацию вашего врача.
Связанные материалы
Что почитать дальше
Ещё в этом разделе
Проверено 1 августа 2026 г.
Медицинский дисклеймер
Только образовательная информация. GetOnco — это программное обеспечение, а не медицинская организация; сервис не ставит диагнозы и не назначает лечение. Обсуждайте свою ситуацию с квалифицированными врачами.