Десмоидная опухоль — редкое незлокачественное новообразование мягких тканей

Десмоидные опухоли представляют собой мезенхимальные клональные пролифераты, развивающиеся из глубоких мышечно-апоневротических структур по всему телу. Гистологически они состоят из высокодифференцированных однородных миофибробластических веретенообразных клеток, окруженных обильной коллагеновой стромой, без выраженного ядерного плеоморфизма, высокого митотического индекса или некрозов, характерных для злокачественных сарком. Несмотря на доброкачественную гистологическую картину, биология опухоли обусловлена нарушением сигнального пути Wnt/beta-catenin.

В отличие от классического рака, десмоиды лишены способности проникать в лимфатические или кровеносные сосуды и метастазировать в отдаленные органы, такие как легкие или кости. Тем не менее их упорный инфильтративный местный рост может приводить к обрастанию крупных сосудов, сдавлению нервов, выраженному хроническому болевому синдрому или перфорации стенки кишки при внутрибрюшной локализации. Течение заболевания крайне вариабельно: периоды быстрого роста могут сменяться длительной стабилизацией или спонтанной регрессией.

Подходы к ведению десмоидных опухолей претерпели существенные изменения. В прошлом стандартом считалась агрессивная хирургическая резекция, однако высокая частота рецидивов и осложнений после операции побудили специалистов выбрать активное наблюдение в качестве предпочтительной начальной тактики. Понимание этого современного подхода позволяет избежать избыточного лечения. Оценка состояния опухоли помогает пациентам взвесить преимущества активного наблюдения по сравнению с системной лекарственной терапией, таргетным лечением или местными процедурами, уделяя первостепенное внимание сохранению функции и комфорту в долгосрочной перспективе.

Для постановки диагноза необходима трепанобиопсия (core-биопсия) с последующим анализом опытным патоморфологом, специализирующимся на саркомах, чтобы отличить десмоид от злокачественных сарком мягких тканей. При иммуногистохимическом исследовании обычно выявляется накопление белка beta-catenin в ядрах клеток. Молекулярное тестирование часто обнаруживает соматические мутации в гене CTNNB1 или герминальные мутации в гене APC. Магнитно-резонансная томография (МРТ) служит основным методом визуализации для контроля размеров опухоли, ее клеточного состава и содержания коллагена.

Десмоидные опухоли относятся к опухолям мягких тканей (а именно к фибробластическим и миофибробластическим новообразованиям). Они возникают во внебрюшинных областях, таких как плечевой пояс, грудная стенка и бедра, в толще брюшной стенки или внутри брюшной полости в брыжейке. Внутрибрюшные десмоиды часто развиваются у людей с семейным аденоматозным полипозом (FAP) — наследственным синдромом, связанным с мутациями в гене APC в зародышевой линии.

Первоначальная тактика обычно начинается с активного наблюдения с помощью регулярных МРТ-исследований. Если вмешательство становится необходимым из-за боли, прогрессирования или нарушения функций, предпочтение отдается системной терапии, а не травматичной операции. Варианты лечения включают ингибиторы гамма-секретазы (такие как nirogacestat), ингибиторы тирозинкиназ (такие как sorafenib), антиэстрогенные препараты, нестероидные противовоспалительные средства или низкодозную химиотерапию. Криоаблация представляет собой еще один перспективный метод локального воздействия.