Einfach erklärt
Jeder Mensch besitzt zwei Kopien der Gene BRCA1 und BRCA2. Im Normalzustand wirken sie wie biologische Reparaturmechaniker, die fortwährend beschädigte DNA instand setzen, um die Zellen gesund zu halten und die Entstehung von Tumoren zu verhindern. Bei manchen Menschen liegt jedoch ein vererbter oder erworbener 'Schreibfehler' in einem dieser Gene vor, wodurch das Reparatursystem versagt. Dies führt nicht zwangsläufig zu Krebs, erhöht aber die Wahrscheinlichkeit im Laufe des Lebens beträchtlich. Tests auf diese Mutationen bieten wertvolle Chancen für Früherkennung, Vorbeugung und zielgerichtete Therapien.
Das Wichtigste
- BRCA1 und BRCA2 sind Tumorsuppressorgene, die dabei helfen, beschädigte Zell-DNA zu reparieren.
- Vererbte BRCA-Mutationen erhöhen das Lebenszeitrisiko für Brust- und Eierstockkrebs deutlich.
- Sowohl Frauen als auch Männer können BRCA-Mutationen tragen und an ihre Kinder weitergeben.
- Medikamente aus der Gruppe der PARP-Inhibitoren zerstören selektiv Krebszellen, die BRCA-Mutationen aufweisen.
Definition
BRCA1 und BRCA2 sind Tumorsuppressorgene, die für die Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität verantwortlich sind. Sie stellen spezialisierte Proteine her, die Doppelstrangbrüche in der Desoxyribonukleinsäure (DNA) über einen hochpräzisen Mechanismus reparieren, der als homologe Rekombinationsreparatur (HRR) bezeichnet wird. Arbeiten diese Proteine einwandfrei, schützen sie die genetische Integrität und verhindern, dass sich Mutationen in den Zellen anhäufen.
Pathogene Varianten oder Mutationen in diesen Genen beeinträchtigen die DNA-Reparaturkapazität, sodass die Zellen auf fehleranfällige alternative Reparaturwege ausweichen müssen. Dieser Mangel führt zu chromosomaler Instabilität und einer erhöhten Neigung zu bösartiger Entartung. BRCA-Mutationen können als Keimbahnmutationen vorliegen – das heißt, sie wurden von einem Elternteil vererbt und sind in jeder Zelle des Körpers vorhanden – oder als somatische Mutationen, die spontan ausschließlich im Tumorgewebe entstehen.
Warum es wichtig ist
Die Kenntnis des eigenen BRCA-Status hat weitreichende Konsequenzen für die Krebsprävention sowie die Behandlung. Für Personen ohne Krebserkrankung ermöglicht der Nachweis einer pathogenen Variante maßgeschneiderte Strategien zur Risikoreduktion, darunter eine intensivierte Früherkennung mit regelmäßigen MRT-Untersuchungen, vorbeugende Medikamente oder prophylaktische Operationen wie eine risikoreduzierende Mastektomie oder Salpingo-Oophorektomie. Bei Krebspatientinnen und -patienten bestimmt der BRCA-Status die Therapiewahl und eröffnet insbesondere den Zugang zu zielgerichteten PARP-Inhibitoren und platinbasierten Chemotherapien, welche die defekten DNA-Reparaturmechanismen des Tumors gezielt ausnutzen.
Verwandte Biomarker und Tests
Ein BRCA-Test wird anhand einer einfachen Blut- oder Speichelprobe durchgeführt, um Keimbahnmutationen (vererbte Veränderungen) festzustellen. Bei bereits an Krebs erkrankten Personen wird häufig neben der Keimbahnanalyse auch das Tumorgewebe untersucht (somatische Testung), um nicht vererbte Veränderungen nachzuweisen. Next-Generation-Sequencing-Panels untersuchen BRCA1 und BRCA2 gemeinsam mit weiteren Genen, die mit einem erhöhten Krebsrisiko einhergehen. Eine humangenetische Beratung vor und nach dem Test wird empfohlen, um die medizinischen und familiären Auswirkungen zu besprechen.
Verwandte Krebsarten
BRCA-Mutationen sind am stärksten mit Brustkrebs und dem epithelialen Eierstockkrebs (einschließlich Eileiter- und primärem Peritonealkrebs) verknüpft. Sie bedingen zudem ein erhöhtes Risiko für Prostatakrebs – insbesondere für aggressive Verlaufsformen – sowie für das Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse. Seltener wurden BRCA2-Mutationen auch mit einem erhöhten Lebenszeitrisiko für Melanome und Brustkrebs beim Mann in Verbindung gebracht.
Verwandte Behandlungen
Tumoren mit BRCA-Mutationen reagieren ausgesprochen empfindlich auf Inhibitoren der Poly(ADP-Ribose)-Polymerase (PARP-Inhibitoren) wie olaparib, niraparib und rucaparib. Diese Medikamente lösen eine synthetische Letalität aus, die zu irreparablen DNA-Schäden ausschließlich in solchen Krebszellen führt, denen die homologe Rekombinationsreparatur fehlt. Zudem sprechen BRCA-mutierte Tumoren besonders gut auf platinbasierte Chemotherapien wie carboplatin und cisplatin an. Bei der Operationsplanung kann zudem eine beidseitige Mastektomie anstelle einer brusterhaltenden Operation in Erwägung gezogen werden.
Häufige Fragen
Bedeutet ein positives Testergebnis auf eine BRCA-Mutation, dass ich definitiv an Krebs erkranken werde?
Nein. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko tragen, aber nicht, dass Sie mit Sicherheit an Krebs erkranken werden. Viele Menschen mit einer BRCA-Mutation erkranken nie an Krebs. Das Ergebnis liefert Ihnen und Ihrem Behandlungsteam jedoch handlungsrelevantes Wissen, um eine engmaschigere Vorsorge, vorbeugende Medikamente oder operative Maßnahmen zur Risikominimierung zu ergreifen.
Können Männer Mutationen der BRCA-Gene erben oder vererben?
Ja. Männer erben und vererben BRCA-Mutationen mit genau der gleichen Wahrscheinlichkeit wie Frauen (ein 50-prozentiges Risiko bei einem betroffenen Elternteil). Männer mit BRCA-Mutationen haben ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs beim Mann, Prostatakrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs und können die Veränderung an ihre Töchter und Söhne weitergeben.
Was ist eine humangenetische Beratung und warum wird sie empfohlen?
Bei einer humangenetischen Beratung sprechen Sie mit einer qualifizierten Fachkraft für Genetik, die Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte auswertet. Sie hilft Ihnen zu verstehen, was ein Gentest beinhaltet, wie die Ergebnisse zu interpretieren sind, was die Befunde für Ihre eigene Gesundheit und Ihre Familienmitglieder bedeuten, und unterstützt Sie dabei, fundierte Entscheidungen über Ihre Versorgung zu treffen.
Quellen
- 1.BRCA-Genmutationen: Krebsrisiko und Gentests— National Cancer Institute
- 2.Gentests zur Bestimmung des Krebsrisikos— American Society of Clinical Oncology
- 3.Krebsprävention und Genetik— World Health Organization
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Zuletzt geprüft 1. August 2026
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