Биопсия костного мозга — забор образца ткани костного мозга

Исследование костного мозга состоит из двух этапов, выполняемых в рамках одной манипуляции: аспирации и трепанобиопсии. При аспирации получают жидкий костномозговой субстрат со свободными клетками гемопоэза, который оптимален для оценки цитологической картины, проведения иммунофенотипирования и цитогенетических тестов. Трепанобиопсия извлекает цилиндрический столбик интактной кости и стромы костного мозга, сохраняя пространственное взаиморасположение клеток, общую клеточность, а также позволяя выявить фиброз или очаговые нарушения тканевой структуры.

Патоморфологи исследуют материал с помощью специальных гистологических окрасок, иммуногистохимии и молекулярного профилирования, чтобы оценить плотность клеток, зрелость ростков кроветворения и наличие опухолевой инфильтрации. Процедура крайне важна для дифференциальной диагностики между доброкачественной костномозговой недостаточностью и опухолевыми процессами, контроля ответа на лечение на клеточном уровне и выявления геномных нарушений, определяющих выбор современной прецизионной онкотерапии.

Точное стадирование и классификация опухолей зависят от качественного анализа тканей. Для многих гематологических заболеваний биопсия костного мозга является окончательным подтверждающим исследованием. Без нее невозможно определить конкретный подтип опухоли, выявить определяющие прогноз мутации или подтвердить поражение костномозговой ткани. После завершения терапии повторные биопсии подтверждают достижение глубокой ремиссии, выявляют минимальную остаточную болезнь и предупреждают врачей о раннем рецидиве задолго до появления клинических симптомов.

Полученный образец костного мозга исследуется комплексно: световая микроскопия с окраской по Райту — Гимзе и гематоксилином и эозином, проточная цитометрия для выявления CD-маркеров, цитогенетическое кариотипирование, метод FISH для поиска хромосомных перестроек и таргетные панели секвенирования нового поколения. Жидкий аспират также используется для оценки минимальной остаточной болезни с помощью высокочувствительной полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Биопсия костного мозга имеет решающее значение в диагностике и ведении пациентов с острыми и хроническими лейкозами, лимфомой Ходжкина и неходжкинскими лимфомами, а также множественной миеломой. Ее также выполняют для определения стадии солидных опухолей, склонных к метастазированию в костный мозг, включая нейробластому, рак предстательной железы, мелкоклеточный рак легкого и метастатический рак молочной железы.

Результаты биопсии напрямую определяют, требуется ли пациенту индукционная химиотерапия, таргетная таблетированная терапия или аллогенная трансплантация стволовых клеток. Обнаружение конкретных генетических перестроек в клетках костного мозга (например, PML-RARA при остром промиелоцитарном лейкозе или BCR-ABL1 при CML) позволяет назначить прицельное таргетное лечение, обеспечивающее отличный контроль болезни без стандартной токсичной химиотерапии.