Біопсія кісткового мозку — дослідження тканини кісткового мозку

Дослідження кісткового мозку складається з двох етапів, що виконуються під час однієї процедури: аспірації та трепан-біопсії. Під час аспірації забирають рідку суспензію кісткового мозку з вільними гемопоетичними клітинами, яка ідеально підходить для оцінки цитологічної морфології, імунофенотипування та цитогенетичного аналізу. Трепан-біопсія дозволяє отримати циліндричний стовпчик незруйнованої кісткової тканини та строми мозку, зберігаючи просторові взаємини клітин, показники клітинності, а також наявність фіброзу або локальних структурних порушень.

Патоморфологи досліджують матеріал за допомогою спеціальних гістологічних забарвлень, імуногістохімії та молекулярного профілювання, визначаючи щільність клітин, зрілість паростків кровотворення та ступінь пухлинної інфільтрації. Процедура має вирішальне значення для розмежування доброякісних причин кістковомозкової недостатності та злоякісних процесів, оцінки ефективності лікування на клітинному рівні та виявлення геномних порушень, що скеровують сучасну прецизійну онкологію.

Точне визначення стадії та класифікації онкологічних захворювань ґрунтується на детальному дослідженні тканин. Для багатьох гематологічних захворювань біопсія кісткового мозку є головним остаточним діагностичним методом. Без неї неможливо встановити точний підтип хвороби, виявити прогностичні мутації чи підтвердити наявність ураження кісткового мозку. Після проведеного лікування повторні біопсії підтверджують глибину ремісії, визначають мінімальну залишкову хворобу та попереджають лікарів про ранній рецидив ще до виникнення клінічних симптомів.

Отриманий зразок піддають комплексному дослідженню: світловій мікроскопії із забарвленням за Райтом-Гімзою та гематоксилін-еозином, проточній цитометрії для визначення CD-маркерів, каріотипуванню, дослідженню FISH для пошуку хромосомних перебудов та генним панелям секвенування нового покоління. Зразок рідкого аспірату також застосовують для оцінки мінімальної залишкової хвороби за допомогою високочутливої полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).

Біопсія кісткового мозку відіграє провідну роль у діагностиці та веденні пацієнтів із гострими й хронічними лейкозами, лімфомою Годжкіна, неходжкінськими лімфомами та множинною мієломою. Її також призначають для стадіювання поширених солідних пухлин зі схильністю до ураження кісткового мозку, таких як нейробластома, рак передміхурової залози, дрібноклітинний рак легень і метастатичний рак молочної залози.

Результати біопсії безпосередньо визначають потребу в індукційній хіміотерапії, пероральній таргетній терапії або алогенній трансплантації стовбурових клітин. Виявлення специфічних генетичних аберацій у клітинах кісткового мозку (таких як PML-RARA при гострому промієлоцитарному лейкозі або BCR-ABL1 при CML) відкриває шлях до застосування таргетних ліків, що дозволяють досягти відмінного контролю над хворобою без застосування стандартної цитотоксичної хіміотерапії.