Десмоїдна пухлина — рідкісне неракове новоутворення м'яких тканин

Десмоїдні пухлини — це мезенхімальні клональні проліферації, що виникають із глибоких м'язово-апоневротичних структур у різних ділянках тіла. Гістологічно вони складаються з високодиференційованих, однорідних міофібробластичних веретеноподібних клітин, оточених рясною колагеновою стромою, без вираженого ядерного плеоморфізму, високої мітотичної активності чи некрозу, характерних для злоякісних сарком. Попри доброякісний гістологічний вигляд, біологічний ріст пухлини зумовлений порушенням сигнального шляху Wnt/beta-catenin.

На відміну від класичного раку, десмоїди не здатні проникати в лімфатичні чи кровоносні судини й метастазувати у віддалені органи, як-от легені чи кістки. Проте їхнє невпинне місцеве поширення може охоплювати великі кровоносні судини, стискати нерви, спричиняти сильний хронічний біль або проростати крізь стінку кишківника при внутрішньочеревному розташуванні. Перебіг захворювання надзвичайно непередбачуваний: періоди швидкого росту можуть чергуватися з тривалою стабілізацією або навіть спонтанним регресом.

Підходи до лікування десмоїдних пухлин зазнали суттєвих змін. Раніше стандартом вважалося агресивне хірургічне видалення; однак висока частота рецидивів і післяопераційні ускладнення спонукали фахівців обрати активне спостереження як бажану початкову стратегію. Розуміння цієї сучасної тактики допомагає уникнути надлишкового лікування. Знання характеристик пухлини допомагає пацієнтам зважено оцінити переваги активного моніторингу над системною терапією, таргетним лікуванням чи локальними втручаннями, спрямованими на збереження функцій організму та якості життя.

Для встановлення діагнозу необхідна трепан-біопсія (core-біопсія) з оцінкою досвідченим патологом, що спеціалізується на саркомах, аби відрізнити десмоїд від злоякісних сарком м'яких тканин. Імуногістохімічне фарбування зазвичай показує накопичення beta-catenin у ядрах клітин. Молекулярно-генетичне тестування часто виявляє соматичні мутації в гені CTNNB1 або гермінальні мутації в гені APC. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) є основним методом візуалізації для контролю розміру пухлини, її клітинного складу та вмісту колагену.

Десмоїдні пухлини класифікують як пухлини м'яких тканин (а саме фібробластичні та міофібробластичні новоутворення). Вони можуть виникати в позачеревних локалізаціях (наприклад, у ділянці плечового пояса, грудної стінки та стегон), у товщі черевної стінки або інтраабдомінально в брижі кишківника. Внутрішньочеревні десмоїди часто розвиваються в людей із сімейним аденоматозним поліпозом (FAP) — спадковим синдромом, пов'язаним із мутаціями в гені APC.

Початкове ведення зазвичай починається з активного динамічного спостереження за допомогою регулярних МРТ. Коли втручання стає необхідним через біль, прогресування чи порушення функцій органів, перевагу віддають системній терапії, а не обширним операціям. Варіанти лікування включають інгібітори гамма-секретази (такі як nirogacestat), інгібітори тирозинкіназ (такі як sorafenib), антиестрогенну терапію, нестероїдні протизапальні препарати або низькодозову хіміотерапію. Ще одним новим методом локального контролю є кріоабляція.